Leucodistrofie – cosa sono.

Le leucodistrofie sono malattie genetiche rare che colpiscono la sostanza bianca del cervello, causando danni al sistema nervoso centrale. I sintomi possono variare, includendo difficoltà motorie, rigidità muscolare e problemi cognitivi. La ricerca medica è in continua evoluzione. Alcuni studi di terapia genica stanno mostrando risultati promettenti, specialmente se applicati precocemente.

ELA Italia  è un’associazione che si dedica a sostenere le persone affette da leucodistrofie e le loro famiglie. L’associazione promuove la ricerca scientifica, fornisce supporto e informazioni alle famiglie e organizza incontri annuali per facilitare il dialogo tra pazienti, famiglie e ricercatori.

Purtroppo, al momento, esiste una cura solo per due leucodistrofie. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi possono includere terapie fisiche, logopedia, supporto nutrizionale e, in alcuni casi, trapianti di cellule staminali. La ricerca è attivamente in corso per trovare nuove terapie e potenziali cure.

La Leucodistrofia Metacromatica un prototipo di successo per le terapie geniche.

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia neurodegenerativa rara e devastante, che colpisce i bambini nei primi anni di vita, compromettendo progressivamente movimento, linguaggio e capacità cognitive.

Oggi, però, la terapia genica in vivo rappresenta una speranza concreta. Per la prima volta, questa tecnica ha mostrato di poter fermare la progressione della malattia, se somministrata precocemente.

Come funziona?

Il processo prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, che vengono “corrette” in laboratorio inserendo il gene sano dell’enzima mancante. Queste cellule, reinfuse nel corpo, raggiungono anche il sistema nervoso, ripristinando la funzione dell’enzima e rallentando o arrestando la neurodegenerazione.
I dati clinici raccolti dal San Raffaele di Milano mostrano che i bambini trattati prima della comparsa dei sintomi possono conservare una qualità della vita significativamente migliore: camminano, parlano, vanno a scuola.

Ma c’è un “ma”: il trattamento funziona solo se la malattia viene diagnosticata molto presto, prima ancora che compaiano i sintomi.
Per questo è fondamentale lo screening neonatale obbligatorio, che oggi è attivo solo in fase pilota in poche regioni italiane.
Come molte terapie avanzate per malattie rare, anche questa ha un costo molto elevato.
Ma se ci chiediamo quanto costa non curare un bambino, la risposta è infinitamente più dolorosa: in termini di sofferenza, assistenza continua e mancate opportunità.

ELA Italia e ricerca scientifica

ELA Italia si batte ogni giorno per il diritto alla diagnosi precoce, alla cura e a una vita degna per tutti i bambini con leucodistrofia.

Inoltre, ci sono centri di ricerca e università che lavorano attivamente su queste malattie, cercando di sviluppare nuove terapie e trattamenti.

ELA Italia è un’organizzazione che si dedica al sostegno delle persone affette da leucodistrofia e delle loro famiglie. L’associazione fornisce supporto medico, psicologico e sociale, promuove la ricerca scientifica e organizza eventi per sensibilizzare l’opinione pubblica su queste malattie rare.

ELA Italia collabora con centri di ricerca e università per promuovere studi clinici e terapie innovative.

Ela Italia contro le malattie rare offre diversi servizi sia nella ricerca scientifica che nell’assistenza alle famiglie. Nella ricerca, l’associazione finanzia progetti scientifici, collabora con università e istituti di ricerca per sviluppare nuove terapie e migliorare la comprensione delle leucodistrofie.

Per quanto riguarda l’assistenza alle famiglie, ELA Italia offre supporto psicologico, informazioni mediche, e orientamento verso i servizi e le risorse disponibili. L’associazione organizza anche eventi e incontri per creare una rete di supporto tra le famiglie.

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